Het kostte artsen 20 jaar om deze 2 zussen te diagnosticeren

Eindelijk kon een hoofd genetica de oorzaak van hun unieke symptomen achterhalen.

Julie Campbell / ShutterstockDe patiënten: Katie, 26, en Ella, 24, uit Boston, Verenigde Staten *


masker om poriën schoon te maken

De symptomen: Spraak met late aanvang en vertraging van motorische vaardigheden


welke ziekten zijn te genezen

De dokter: Dr. David Sweetser, hoofd medische genetica en metabolisme in het Mass General Hospital for Children




dikke buikverhalen krijgen

Toen Katie in 1988 werd geboren, leek alles goed. Haar moeder, Laura, maakte zich zorgen dat Katie's babbelen en motorische vaardigheden na zeven maanden niet zo geavanceerd waren als die van de kinderen van haar vrienden, maar de kinderarts stelde haar gerust. Pas toen Laura zwanger was van haar tweede dochter, Ella, werd duidelijk dat er iets mis was. (Leer de dingen die de kinderarts van uw kind u niet zal vertellen.)


hoe je je dikke darm schoon te houden

Although bright and happy at one and a half, Katie still hadn’t taken her first steps and only said a few words: Mama